A susceptibilidade para a Doença Celíaca está principalmente associada à presença dos alelos que codificam o HLA-DQ2, especificamente o HLA- DQ2.5: DQA1*05 e DQB1*02. A maior parte dos pacientes celíacos restantes (sem HLA-DQ2.5) carregam os alelos DQA1*03 e DQB1*03:02, ou seja, HLA-DQ8. Nos demais, pelo menos um dos dois alelos que codificam HLADQ2.5 está presente, mais comumente o DQB1*02. O risco genético é variável, sendo a maior influência atribuída a HLA-DQ2.5 até o risco quase nulo atribuído ao HLADQ7.5. Sendo assim, a ausência do HLA-DQ2 e HLA-DQ8 é um forte fator preditivo negativo para a Doença Celíaca.
