Diagnóstico de doença de Wilson, síndrome de Menkes ou intoxicação por cobre. O cobre é um elemento essencial na nutrição humana, componente de várias metaloenzimas. O cobre inorgânico é muito reativo e potente toxina celular. Sua absorção se dá no intestino e sua excreção é primariamente realizada na bile. No soro, encontra-se ligado à albumina, transcupreína, e principalmente ceruloplasmina, entre outras proteínas. A deficiência de cobre é associada a prematuridade fetal, má nutrição, má absorção, diarréia crônica, e hiperalimentação com alimentos deficientes de minerais, e é de relativamente rara ocorrência. Clinicamente, pode estar associada a neutropenia a anemia hipocrômica, além de problemas articulares, osteoporose, despigmentação dérmica, e anormalidades neurológicas. Alguns estudos associam a deficiência subclínica de cobre a maior risco de doença coronariana. A síndrome de Menkes é rara, herdada ligada ao X, tratando-se de uma deficiência de cobre associada a cabelos quebradiços, despigmentação dérmica, hipotermia, problemas neurológicos e alterações vasculares. Os pacientes apresentam baixos níveis de cobre sérico, hepático e cerebral, e ceruloplasmina. Os efeitos do acúmulo de cobre incluem náuseas, vômitos, dor epigástrica, diarréia, hemólise, necrose hepática, sangramentos gastrointestinais, hipotensão, taquicardia, problemas neurológicos e até morte. A toxicidade aguda ocorre por ingestão. Em pacientes com doença de Wilson, o acúmulo é crônico com apresentação clínica entre 6-40 anos, cujos efeitos incluem cirrose hepática, problemas neurológicos, alterações escleróticas e hemólise. A excreção urinária de cobre é aumentada, enquanto que a ceruloplasmina é diminuída, resultando em cobre sérico total diminuído. Outras condições associadas ao cobre urinário elevado são doença hepática colestática, proteinúria, alguns medicamentos, e amostras contaminadas. Valores aumentados: anemias (perniciosa, megaloblástica, ferropriva e aplástica); neoplasias; processos infecciosos agudos ou crônicos; cirrose biliar, doenças autoimunes, gravidez, uso de contraceptivos orais e outros medicamentos. Valores diminuídos: nefrose (perda de ceruloplasmina urinária), doença de Wilson, leucemia aguda, algumas anemias ferroprivas e uso de medicamentos (ACTH e corticosteróides entre outros).
