O ácido úrico é o principal produto do catabolismo de purina no ser humano. A maior parte da formação do ácido úrico ocorre no fígado e é eliminado através dos rins, com o pool do ácido úrico do organismo determinado pelo equilíbrio entre a síntese e a eliminação. A hiperuricemia está classificada como primária e secundária, implicando a sobreprodução ou a eliminação reduzida. A hiperuricemia primária é conhecida também como a forma idiopática ou hereditária. Na larga maioria dos casos afetados, a reduzida eliminação tubular de ácido úrico é responsável pela elevação dos níveis de ácido úrico. A hiperuricemia primária está associada à gota, síndrome de Lesch-Nyhan, síndrome de Kelley Seegmiller e a uma maior atividade da sintase de fosforibosil-pirofosfato. A hiperuricemia secundária pode ser causada pela absorção acrescida de purina nutricional, associada ao aumento de excreção de ácido úrico através da urina. A hiperuricemia secundária está associada a inúmeras condições patológicas, incluindo insuficiência renal, doenças mieloproliferativas, doenças hemolíticas, psoríase, policitemia vera, doença de armazenamento de glicogênio tipo I, consumo de álcool excessivo, intoxicação por chumbo, dieta rica em purina, jejum, inanição e quimioterapia. A hipouricemia pode resultar da baixa produção de ácido úrico, tal como ocorre na xantinuria hereditária, deficiência de nucleósido fosforilase de purina hereditária e terapia de alopurinol. A hipouricemia pode ser causada também pelo aumento da excreção de ácido úrico renal, que pode ocorrer em doenças malignas, AIDS, síndrome de Fanconi, diabetes Mellitus, queimaduras graves e síndrome hipereosinofílico. Além de mostrar o resultado ao tratamento com agentes uricosúricos e ingestão de meios de contraste de raios X.
