Instruções do Exame

Biotinidase Neonatal

Instruções para paciente

Interpretação
Enzima que libera biotina (vitamina H) dos alimentos e de proteínas orgânicas, cuja ausência leva à deficiência de biotina, um co-fator essencial para a atividade de diversas enzimas com função de carboxilase. A deficiência de biotinidase é uma doença autossômica recessiva, cuja frequência varia de acordo com o nível de atividade enzimática: com menos de 10% da atividade normal, a frequência é de 1/137.000; e com menos de 30% da atividade normal, a frequência é de 1/61.000.
Os sintomas variam de acordo com o grau da insuficiência enzimática.

Indicações: Diagnóstico neonatal da deficiência da biotinidase.